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【佳学基因检测】做中央核心病（CCD）基因检测前必须要知道的

中央核心病（CCD）的英文名字是Central core disease(CCD)。基因解码表明：中央核心病（CCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。CCD通常由RYR1基因的突变引起，该基因编码肌钙蛋白受体1（ryanodine receptor 1，RYR1），这是肌肉细胞中的一种重要蛋白质。RYR1蛋白质在肌肉收缩过程中起着关键作用，突变可能导致肌肉功能异常，从而引发CCD。然而，还有其他基因突变也与CCD相关，如SEPN1、STAC3等。因此，CCD的发病机制是多样的，但基因突变是主要的致病因素之一。
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