导读：只攻击女人的“罕见病”——淋巴管平滑肌瘤病你了解吗？它是一种影响肺，肾脏和淋巴系统的疾病，该病几乎均发病在30岁左右的女性身上。引起的肺部异常可能导致呼吸困难、胸痛和咳嗽，从而引起咯血，我们是否可以通过基因检测提前预防呢？

基因解码研究中心案例

浙江的朱小姐在29岁时时常觉得肺不舒服，到医院检查的结果是气胸。当时医生有效将朱小姐的病症当做气胸处理，当他们发现她的肺上长满了水泡时解释说是天生发育不好没办法治疗。由于气胸的多次反反复生，只能做引流管术，一共反反复复做了6次引流管术，5次抽气…..到贼后，医生见她气胸频繁发作且如此严重，只能给她打很多黏连剂来应对气胸的再次反复。由于没有弄清楚病理而做的肺部黏连，导致了朱小姐的肺功能更加受损。当她找到基因解码研究中心时，肺部功能已经有效受损只能通过肺移植才能有生存的希望。基因解码中心的专家为朱小姐做了致病基因鉴定基因检测，终于确诊朱小姐是患上了这种只攻击女性的“罕见病”——淋巴管肌瘤病（简称LAM）。

什么是淋巴肌瘤病？

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种影响肺，肾脏和淋巴系统的疾病，淋巴管平滑肌瘤病几乎均发病在30岁左右的女性身上，患者肺内平滑肌细胞过度增长，导致肺囊肿的形成和正常肺组织的破坏，它们也可能在肺周围的腔（乳糜胸）中积聚有液体。

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）引起的肺部异常可能导致呼吸困难、胸痛和咳嗽，从而引起咯血，许多患有这种疾病的女性患有反反复作的肺萎陷（自发性气胸）。肺部问题可能是持续性的，如果不进行肺部移植，贼终可能会导致患者呼吸衰竭，从而日常生活活动受到局限——需要氧疗。尽管LAM细胞不被认为是癌细胞，但它们可能在组织间扩散（转移），甚至在肺移植之后，情况可能再次出现。淋巴管平滑肌瘤病患者可能在胸腹部的淋巴管中发生囊肿，这些囊肿被称为淋巴管平滑肌瘤。患者也可能会出现由LAM细胞，脂肪细胞和血管组成的血管平滑肌脂肪瘤。血管平滑肌脂肪瘤通常发生在肾脏，内出血是血管平滑肌脂肪瘤的常见并发症。

为什么会患上这种罕见病？

基因解码研究人员发现TSC1基因或TSC2基因突变会导致LAM。 TSC1和TSC2基因分别参与制造错构瘤蛋白和结节蛋白，在细胞内，这两种蛋白可能有助于调节细胞的生长和大小。 这些蛋白质起到肿瘤抑制剂的作用，通常能够阻止细胞生长和分裂过快或不受控制的分裂。

当TSC1基因的两个拷贝在特定细胞中发生突变时，该细胞不能产生任何功能性的错构瘤蛋白，具有两个改变的TSC2基因拷贝的细胞不能产生任何功能性的结节蛋白。 这些蛋白质的损失使得细胞以不受控制的方式生长和分裂，导致与LAM相关的肿瘤和囊肿。目前还不清楚为什么LAM主要出现在女性身上， 基因解码研究人员认为，可能与雌性激素有一定关系，还有待进一步的实验才能证明。

如何阻断这种疾病发生？

世界卫生组织将患者人数占总人口的比例在0.65‰—1‰之间的疾病或病变定为罕见疾病，目前已确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%，其中淋巴管肌瘤病(LAM)就是一种典型的“罕见病”。据估计，约80%的罕见病是由基因异常所引起的，与基因相关，而只有5%的罕见病有确切的治疗方法，几乎没有一种疾病是可以治好的。

面对确诊、治疗上的困境，“更好的办法是预防罕见病患儿的出生，阻断罕见病的发生。”基因解码专家解释道，大多数罕见病是可以进行有效预防的，要尽可能降低罕见病基因病的发病率，主要策略就是三级预防，一是进行婚前、孕前基因检测筛查;二是进行产前基因检测筛查和产前诊断;三是新生儿基因检测筛查。“特别是罕见病携带者，孕前基因解码基因检测筛查可以阻断先天缺陷患儿出生，起的是预防作用，是基因病治疗的更高境界”。

哪些人需要进行孕前基因筛查？

曾怀过基因病胎儿或生育过基因病孩子的夫妇；

父母之一是基因病患者的夫妇；

父母是遗传病基因携带者的夫妇；

有基因病家族史的夫妇；

所有有生育需求的夫妇。