基因解码导读：大疱性表皮松解症是由于基因突变引起的皮肤疾病，患者病情的严重程度根据类型不同而有所差异，水疱多发于肢端及四肢关节处，愈合之后会形成不同程度的瘢痕。

大疱性表皮松解症的类型

人体皮肤由表皮层和真皮层组成，在健康皮肤中，这两层之间有蛋白质锚定物，但大疱性表皮松解症患者，因缺乏蛋白质锚定物而导致皮肤极其脆弱，轻微的摩擦或创伤都会形成水疱以及疼痛。根据佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》记录，有些类型的大疱性表皮松解症会在刚出生的婴儿身上发生，大疱性表皮松解症的体征和症状根据类型的不同而不同，其主要类型有：单纯性大疱性表皮松解症、交界性大疱性表皮松解症以及营养不良性大疱性表皮松解症，每个主要类型中还会细分出几种类型。
 

单纯性大疱性表皮松解症

基因解码研究表明，虽然单纯性大疱性表皮松解症是由相同基因中的突变引起的，但根据严重程度的不同，可分为四类：局部型、Dowling-Meara型、广义类型以及色素沉着型。

轻度形式的单纯性大疱性表皮松解症，也被称为局部型，其特征在于可以发生在儿童到成年前的任何时间，通常只影响手和脚。随着年龄增长，手掌和脚底的皮肤可能会过度角化。Dowling-Meara型是单纯性大疱性表皮松解症贼严重的一种。身体上任何地方都可能出现严重的水疱，包括口腔内部，并且以簇状出现，随着年龄增长会有所改善，但患者也会出现手掌和脚掌的角化过度以及指甲生长异常。

另一种称为广义类型的单纯性大疱性表皮松解症，主要表现为婴儿刚出生或早期时期就出现大面积水疱，但不如Dowling-Meara型严重。还有一种类型的单纯性大疱性表皮松解症具有斑点色素沉着，疾病特征在于躯干、手臂和腿上出现较暗的皮肤斑块，其余特征与Dowling-Meara型一样但程度较轻。

交界性大疱性表皮松解症

基因解码研究人员将交界性大疱性表皮松解症分为两大类：Herlitz型交界性大疱性表皮松解症和非Herlitz型交界性大疱性表皮松解症。

Herlitz型交界性大疱性表皮松解症是病情比较严重的形式。患儿从刚出生或婴儿早期开始，身体的大部分区域开始起疱，并且还会影响口腔和消化道内层等粘膜结构，使患儿难以进食或消化困难，许多患儿长期营养不良，生长缓慢，身体会因起疱导致留下了大面积疤痕或肉芽组织，很容易造成大量流血，造成感染，患儿还会因气管内形成肉芽组织导致呼吸衰弱、声音嘶哑和呼吸困难。其他并发症还包括指甲异常、关节畸形、脱发。由于这种类型症状非常严重，患儿通常会在一岁内夭折。

非Herlitz型交界性大疱性表皮松解症的病情相对较轻，起疱部位只局限于手、脚、膝盖和肘部，并且会逐渐好转，虽然也有脱发、指甲畸形，但没有大面积疤痕和肉芽组织，很少发生呼吸困难等障碍。

营养不良性大疱性表皮松解症

基因解码研究人员将营养不良性大疱性表皮松解症分为三大类：Hallopeau-Siemens型、非Hallopeau-Siemens型以及常染色体显性型。

常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症中Hallopeau-Siemens型是病情贼严重的。患儿起疱区域面积大甚至于遍布整个身体，粘膜上也会存在，即使水疱治好，也会留下严重的瘢痕。咀嚼和吞咽困难，导致长期营养不良以及生长缓慢。其他并发症还包括手指和脚趾融合，指甲缺失，关节畸形以及眼睛炎症。成年后还会发展为鳞状细胞癌。

同样为常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症的非Hallopeau-Siemens型病情较轻，只有手、脚、膝盖和肘部发生水疱，并且不会留下严重的瘢痕。

常染色体显性型遗传营养不良性大疱性表皮松解症，症状同非Hallopeau-Siemens型一样甚至更轻，病情贼轻的患者只有指甲异常。

基因突变是罪魁祸首

不同类型的大疱性表皮松解症的致病原因都是由不同基因突变引起，KRT5或KRT14基因突变可导致四种主要的单纯性大疱性表皮松解症；LAMA3，LAMB3，LAMC2和COL17A1基因的突变则会引起交界性大疱性表皮松解症；COL7A1基因突变是引起所有三种主要形式的营养不良性大疱性表皮松解症的主要原因。

单从临床表征来判断属于哪种类型的疾病是不更多的，为了避免误诊，延误病情，可以通过佳学基因解码更多分析基因信息再结合临床症状，能够及早的对患者进行确诊并及时采取有效治疗措施，减少疾病带来的痛苦，防止病情加重而使患者远离生命威胁。