基因解码导读：今天是世界血友病日，今年的主题是：Sharing knowledge makes us stronger（分享知识，我们更坚强）。WFH希望能通过这个主题，帮助全球出血性疾病的大家庭增加对疾病的了解和治疗的可及性。这也是佳学基因一直以来所倡导的观念：让更多的人了解疾病，更好的预防疾病。
 

你知道什么是血友病吗？

血友病是一种出血性疾病，可减缓血液凝固过程。患有这种病的的人在受伤、手术或拔牙后会出现长时间出血或渗血。在严重的血友病病例中，轻微创伤后即使没有损伤，也会出现持续出血，此外，关节、肌肉、大脑或其他内脏器官的出血会导致严重的并发症。一般病情较轻的血友病患者不会出现自发性出血，除非遇到手术或遭遇严重损伤后会出现异常出血，否则病情可能不会如此明显。

这种疾病的主要类型有A型血友病 （也称为经典血友病或凝血因子VIII缺乏症）和B型血友病（也称为圣诞病或凝血因子IX缺乏症）。虽然这两种类型具有非常相似的体征和症状，但它们是由不同基因的突变引起的。患有B型血友病的人称为Leyden血友病B，该型在童年期出血较常见，但在青春期之后几乎没有出血状况。
 

什么原因导致血友病的发病？

血友病是基因解码《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中的一种疾病。A型血友病主要由于F8基因突变所致，B型血友病主要由于F9基因突变所致，F8基因为凝血因子VIII提供指令，而F9基因为凝血因子IX提供指令，凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。受伤后，血凝块保护体通过密封损坏的血管来进行自我保护，防止失血过多。
 

F8或F9基因的突变导致凝血因子VIII或凝血因子IX异常改变，或造成其中一种蛋白质量的减少，改变或缺失的蛋白质不能有效参与凝血过程，结果造成血液凝块不能及时封闭受损血管。因此，这些凝血问题会导致难以控制的持续出血。严重的血友病患者基因突变几乎可有效消除凝血因子VIII或凝血因子IX的活性。轻度和中度血友病患者基因突变较轻，没有有效消除这些蛋白质的活性，保留了部分凝血功能。

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码可以发现血友病患者的致病基因、通过婚恋基因解码、成长呵护基因解码发现一个看起来正常的人的体内是否具有像血友病这样的致病基因。如果体内有这样或那样的致病基因，而父母又没有发现，婚姻、孩子的风险就随时会发生而变得不可救助，孩子健康、婚姻美满的希望就是一句空话。

尽管血友病是一种基因病，它不需要通过基因治疗就可以进行抢救和防治。很多由基因引起的疾病都可以采用小分子药物进行治疗。如果，通过佳学基因解码，事先知道自己有患病风险，在身边准备抢救的药物或者知道可以进行抢救的医疗机构，生命就多了切实有效的保障。

血友病传男不传女是真的吗？

A型血友病和B型血友病以X连锁隐性模式遗传。与这些病症相关的基因位于X染色体上，男性只有一个X染色体，每个细胞中的一个基因拷贝突变足以造成这种疾病的发生。而在女性中有两个X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能引起这种疾病。因为女性不太可能有两个基因拷贝突变，因此，男性更容易发生X连锁隐性遗传疾病，而女性血友病患者很少见。X连锁遗传的一个特点就是父亲不能将X连锁特质传给他们的儿子，也就是说患有血友病的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩将是健康的，女孩是血友病基因携带者。

在X连锁隐性遗传中，每个细胞中有一个基因突变拷贝的女性被称为携带者。女性携带者的两条X染色体，其中一条携带凝血因子VIII或凝血因子IX致病基因，另一条正常，因此，通常不影响凝血功能。然而，大约10%的女性携带者的凝血量仍低于正常水平，这些人仍有出血的危险，特别是在受伤、手术或拔牙后。
 

佳学基因解码真实案例

2016年2月，佳学基因收到了来自北京客户的一份血液样本，受检者为王女士，25岁，哥哥因血友病于3年前去世，王女士目前身体健康无血友病症状，但面临结婚生子，她及家里人非常担心，如果她是血友病致病基因携带者，未来的孩子是否会遗传？

佳学基因解码研究中心为王女士做了致病基因鉴定基因解码，报告显示王女士是致病基因携带者。若爱人的血凝功能正常，那么她们的女儿有50% 的可能成为血友病的携带者。男孩的话，在没有采取干预措施的情况下，有50% 的可能成为血友病患者。因此，在王女士怀孕后可进行羊水检测，尽力做到孩子的健康。
 

（版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权，不得转载。）