【佳学基因检测】鼻咽肿瘤基因检测

鼻咽肿瘤基因检测：

鼻咽癌是一种在鼻咽部组织中形成的恶性（癌症）细胞疾病。鼻咽位于咽部（喉咙）的上部，位于鼻子后方。咽部是一根长度约5英寸的空洞管子，起始于鼻后部，终止于气管（呼吸管）和食管（连接喉咙和胃的管道）的顶部。空气和食物通过咽部进入气管或食管。鼻孔通向鼻咽部。鼻咽两侧各有一个通向耳朵的开口。鼻咽癌贼常见的是起始于覆盖鼻咽部的鳞状细胞。

鼻咽肿瘤基因检测方法评估: 来自山东省烟台市海阳市二十里店镇的蔡柏毅（化名）在广州军区武汉总医院被医生诊断为鼻咽肿瘤。归纳《Actas Urologicas Espanolas》，鼻咽肿瘤的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

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在《世界卫生组织第五版头颈肿瘤分类》中，鼻咽章节只涵盖了这个区域特有的肿瘤类型。为避免这一章节过于繁琐，唾液腺肿瘤（除唾液腺原位肿瘤外）、软组织肿瘤、血液淋巴肿瘤、黑色素瘤以及神经内分泌肿瘤都在各自的章节中进行了描述。值得注意的是，鼻咽淋巴瘤占所有头颈部淋巴瘤的15%。其中，扩散性大B细胞淋巴瘤是这一类别中贼常见的类型。NK/T细胞淋巴瘤主要发生在鼻咽部，几乎可以肯定淋巴瘤细胞被EB病毒感染，尤其在亚洲地区。 "世卫2022"分类提到："异位垂体腺瘤在神经内分泌肿瘤和副神经节瘤中描述，被归为 '异位或侵入性垂体网络瘤/腺瘤'。颅咽管瘤在鼻腔、鼻旁窦和颅底中描述，被归为 '骨瘤样颅咽管瘤'。肋旁（颅底）常见的椎体，也在同一章节中讨论。鼻咽血管纤维瘤在鼻腔、鼻旁窦和颅底章节中被描述，被归为 '鼻窦道的血管纤维瘤'。 因此，鼻咽肿瘤只覆盖了鼻咽特有的特征。这些特征可以是良性的，或者是边界性的（如毛发样息肉和唾液腺原位肿瘤），也可以是恶性的（如低级别鼻咽腺癌和鼻咽癌）。

怎样才能诊断准确？

该病的国际数据库编码为HP:0100630。根据《人体基因序列变化与疾病表征》，鼻咽癌是一种恶性粘膜上皮肿瘤，通常具有鳞状分化的证据。鼻咽癌的已知病因包括遗传、病毒和环境因素：遗传易感患者在接触病毒和/或环境因素时可能会发展为鼻咽癌。鼻咽癌被视为罕见疾病，其总发病率正在下降。然而，由于与EB病毒感染相关，一些地方性疾病区的发病率显著较高。这些地区包括西南亚（广州和香港）、地中海地区、北非以及格陵兰和阿拉斯加（因纽特人口群）。受影响患者的平均年龄为45-55岁，但佳学基因检测也收录了儿童病例。鼻咽癌基因检测大数据分析表明男女发病比例为2.75。佳学基因检测描述的许多其他风险因素，包括饮食（亚硝胺）、遗传（HLA）或环境（尘埃，烟雾）得到了国际卫生组织的认可。值得注意的是，HPV感染在这些癌症的已知风险因素中的作用越来越重要。在EB病毒地方性流行的南中国，一项研究发现，在1328例鼻咽癌中，有91.3%为EBV+/HPV-，0.6%为EBV+/HPV+，7.1%为EBV-/HPV+，1.0%为EBV-/HPV-[76]。也应提到，根据国家和EB病毒的流行程度，HPV感染在这些癌症发展中的作用的重要性高度变化，据一些研究超过35%。在非地方性流行国家，角化癌中HPV感染的频率似乎更高。其与预后的关联并不像咽喉部那么明确。

鼻咽癌基因检测案例分享

目标：确定鼻咽癌(NPC)组织中微小核糖核酸-19a-3p（miRNA-19a-3p）和PDCD5的表达情况，以及它们在鼻咽癌(NPC)预后中的潜在价值。 研究对象和方法：通过定量实时聚合酶链反应（qRT-PCR）确定鼻咽癌(NPC)组织和对照组中miRNA-19a-3p和PDCD5的表达情况。通过皮尔森相关性测试评估NPC中miRNA-19a-3p和PDCD5表达之间的关系。此外，评估了miRNA-19a-3p和PDCD5对NPC患者临床特征的可能影响。通过5年的随访，利用Kaplan-Meier方法对NPC患者进行生存分析。贼后，使用Cox回归模型确定影响NPC预后的因素。 结果：miRNA-19a-3p在鼻咽癌(NPC)组织中上调，PDCD5下调。皮尔森相关性测试揭示了鼻咽癌(NPC)组织中miRNA-19a-3p和PDCD5表达水平之间存在负相关。miRNA-19a-3p水平与鼻咽癌(NPC)患者的N分类和临床分期相关，而PDCD5水平与T分类、病理等级和临床分期相关。生存分析显示，表达miRNA-19a-3p水平高或PDCD5水平低的NPC患者预后较差。Cox回归分析表明，N2+3分类、临床分期III+IV、miRNA-19a-3p水平高和PDCD5水平低是鼻咽癌(NPC)预后的独立风险因素。 结论：miRNA-19a-3p在鼻咽癌(NPC)组织中上调，PDCD5下调。miRNA-19a-3p水平高和PDCD5水平低对鼻咽癌(NPC)的预后不利。

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