【佳学基因检测】耳聋的基因信息科技医学：以OTOF基因检测为例

耳鼻喉眼科多基因风险评分标准

根据耳鼻喉眼科中心基因检测资料，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《J Am Acad Audiol》在第. 2021 Nov;32(10):646-653.期发表了一篇标题为《耳聋的基因信息科技医学：以OTOF基因检测为例》的耳聋的遗传及其预防的有效性文章。该基因领域的临床应用研究由Ann E Hickox, Michelle D Valero, James T McLaughlin, Gregory S Robinson, Jennifer A Wellman, Michael J McKenna, William F Sewell, Emmanuel J Simons 完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35609591和 doi: 10.1055/s-0041-1730410. Epub 2022 May 24.

基因解码研究关键词：

听力损失,内耳,耳蜗功能,感音神经性听力损失

国际基因解码证据链条标签：

hearing loss,inner ear,cochlear function,sensorineural hearing loss

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测对健康的守护作用合作研究表明：全世界数百万人患有致残性听力损失，因为他们的一个基因产生了耳朵听力所需的某些特定蛋白质的错误版本。这种变化的基因根源在基因解码的指导下，可以采用基因检测在早期以及不能明确诊断复杂情况下，进行快速而又经济有效的分子鉴别。在许多情况下，将正确版本的基因传递到内耳内的特定靶细胞有可能恢复耳蜗功能，以实现高灵敏度生理听觉，这构成了基因检测指导下的正确治疗方案。耳鼻喉科基因检测应用进展的研究目的在于概述了基因解码基因检测帮助开发有潜力治疗听力损失的基因药物的策略。耳鼻喉科基因检测的系列研究将以基因检测耳铁蛋白基因（OTOF）介导的听力损失为例，这是一种由OTOF基因的常染色体隐性突变引起的感觉神经性听力损失。