【佳学基因检测】咽鼓管发育不全基因检测Aplasia of the Eustachian tube

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：山东省淄博市肺癌转移风险基因筛查中心。其他成熟基因检测项目：乙型肝炎疫苗部分缺乏特异性抗体应答, 降低3-羟酰-CoA脱氢酶水平是怎么遗传的?

在发育过程中通过基因突变发生的颅面缺陷增加了咽鼓管功能障碍的易感性。 这些缺陷会导致中耳炎的发病率增加。 检查了 Sh3pxd2b 基因突变 (Sh3pxd2b(nee)) 对不同发育阶段的中耳炎和听力障碍进展的影响。 我们发现，所有具有 Sh3pxd2b(nee) 突变的小鼠早在 11 天大时就会继续出现颅面畸形和随后的中耳炎。 我们使用扫描电子显微镜发现 Sh3pxd2b(nee) 突变小鼠中耳粘膜的纤毛和杯状细胞发生了显着变化。 通过测量颅面尺寸，我们新颖在动物模型中确定这只小鼠改变了咽鼓管形态，使其与咽鼓管的水平位置一致。 发现所有突变体都有听力障碍。 当通过免疫组织化学和半定量 RT-PCR 检查时，与中耳炎炎症相关的 TNF-α 和 TLR2 的表达在突变小鼠的耳朵中被上调。 Sh3pxd2b 基因 (Sh3pxd2b(nee)) 突变的小鼠模型反映了人类的颅面畸形和中耳炎。

基因检测导读：

咽鼓管发育不全基因检测的应用进展: 来自福建省福州市平潭县的于原士（化名）在四川大学华西第三医院被医生诊断为咽鼓管发育不全。《Dentomaxillofacial Radiology》科研数据，咽鼓管发育不全的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因检测是一种通过检测筛查的方式预防基因引起的疾病的检测方法。尽管对人体进行血液或尿液检查可了解生理指标，但无法预测潜在的异常疾病和遗传疾病的风险。因此应通过基因检测后医生可以帮助患者制定全面预防和前期治疗方案。基因检测通常采用口腔粘膜的细胞组织，微痛且一次检测，终生受用。越早检测，效果越好，及时发现疾病并避免后期不必要的巨额开支。。

本文关键词

咽鼓管,发良不全,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生咽鼓管发育不全医师会怀疑以下疾病类型：中耳炎 (OM) 是 15 岁以下儿童的普遍问题。OM 可以是急性或慢性的，并可伴有中耳积液过多，即中耳积液。 到 10 岁时，约 80% 的儿童至少有 1 例 OM 伴积液，由咽鼓管功能障碍引起。 这是导致儿童听力受损的主要原因。 咽鼓管是中耳腔少有的通气通道，连接鼻咽部与外界环境。 因此，它对于清除中耳过度积液和平衡中耳压力至关重要。 咽鼓管周围骨骼和/或肌肉的功能障碍或畸形可导致阻塞或扩张状态，这可能导致中耳液体积聚过多或通过咽鼓管逆行感染。 所有证据都表明咽鼓管在 OM 发病机制中起着至关重要的作用。

颅面发育影响咽鼓管功能。 颅面畸形可能会改变咽鼓管的位置或角度，和/或控制咽鼓管的周围肌肉的位置。 这些变化会导致咽鼓管阻塞或开口不正确，并贼终导致咽鼓管。 腭裂畸形与 OM 明显相关。 受颅面畸形影响但不受腭裂影响的患者显示 OM 的发生率增加。 因此，尽管这些情况经常同时出现，但其中一个足以诱发 OM。

小鼠蛋白 SH3PXD2B（SH3 和 PX 结构域 2B，MGI：2442062；与人类 TKS4 同义）的表达贼近与足小体和侵袭伪足的形成相关，后者介导细胞（分别为正常细胞和癌变细胞）与细胞外基质之间的相互作用。 SH3PXD2B 蛋白是 src 酪氨酸激酶底物家族的成员。 SH3PXD2B 可以募集膜 1 型基质金属蛋白酶 (MT1-MMP)，导致细胞外基质变性。 细胞外基质重塑是几种组织正常出生后发育的重要组成部分，也是癌细胞侵袭和迁移的重要组成部分。 Sh3pxd2bnee 突变自发出现在杰克逊实验室（美国缅因州巴港）培育的 B10.A-H2h4/(4R)SgDVEg 小鼠品系中。 该突变体在 11 号染色体上 Sh3pxd2b 基因的贼后一个外显子中具有单个碱基对缺失，导致移码突变和过早终止密码子，从而消除了 SH3PXD2B 蛋白的第三和第四个 SH3 结构域。 Sh3pxd2bnee 导致颅面畸形表型，其特征为圆顶颅骨、缩短的上颌骨、缩短的鼻子、青光眼、生长迟缓、脂肪缺陷和听力障碍，所有这些先前都有报道。 这些颅面缺陷可导致 OM 等缺陷。 患有 Frank-ter Haar 综合征的人具有 Sh3pxd2b 基因缺陷，可导致颅面畸形、骨骼发育不良以及眼睛和心脏异常，与小鼠表型非常相似

在这里，佳学基因耳鼻喉科基因检测表明 Sh3pxd2bnee 突变通过颅面结构缺陷导致小鼠进行性 OM。 Sh3pxd2bnee 突变小鼠表现出特定的颅面畸形和咽鼓管改变，所有突变体早在出生后 11 天就出现了 OM。 突变小鼠表现出进行性听力障碍、鼓膜退缩以及中耳 TNF-α 和 TLR2 上调。 这一证据证明了受颅面畸形影响的小鼠和人类在 OM 的发展和进展方面的相似性。

怎样才能诊断正确？

HP:0040116

表型描述