佳学基因遗传病基因检测机构排名,三甲医院的选择

基因检测就找佳学基因!

热门搜索
  • 癫痫
  • 精神分裂症
  • 鱼鳞病
  • 白癜风
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特发性震颤
  • 白化病
  • 色素失禁症
  • 狐臭
  • 斜视
  • 视网膜色素变性
  • 脊髓小脑萎缩
  • 软骨发育不全
  • 血友病

客服电话

4001601189

在线咨询

CONSULTATION

一键分享

CLICK SHARING

返回顶部

BACK TO TOP

分享基因科技,实现人人健康!
×
查病因,阻遗传,哪里干?佳学基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,佳学基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,佳学基因
当前位置:    致电4001601189! > 基因课堂 > 遗传病 > 耳鼻喉眼口腔 >

【佳学基因检测】耳蜗畸形基因检测 Cochlear malformation

【佳学基因检测】耳蜗畸形基因检测。基因检测机构介绍:耳蜗畸形基因检测是对在人体册发现的英文疾病表征为Cochlear malformation的器官及生理功能异常所进行的基于全外显子测序的一种先进的

佳学基因检测】耳蜗畸形基因检测 Cochlear malformation


基因检测机构介绍:

耳蜗畸形基因检测是对在人体册发现的英文疾病表征为Cochlear malformation的器官及生理功能异常所进行的基于全外显子测序的一种先进的医学诊断方法。基因检测单位名称:云南省玉溪市肺结节恶性评估基因检测采样点。其他成熟基因检测项目:脑膜炎球菌疫苗有效或接近有效缺乏特异性抗体反应基因分析需要怎么选择?, 降低血浆肉碱一定会遗传吗?

基因检测导读:

耳蜗畸形基因检测有没有卡脖子技术: 来自广东省惠州市惠东县国营惠东梁化林场的栾绿蕙(化名)在汕头大学医学院先进附属医院被医生诊断为耳蜗畸形。从《Polish Otorhinolaryngology Review》读到,耳蜗畸形的出现有多种原因,其中一个重要的原因是基因突变,这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

耳朵是一个正确的器官,由外耳、中耳和内耳组成,与听觉系统和平衡密切相关。 听觉功能在交流和学习能力中起着重要作用。 当声音通过空气或骨头传导时,听觉过程就开始了。 在空气传导过程中,收集声波,引起鼓膜和听骨链的振动。 声波也通过头骨传输,这被称为骨传导。 内淋巴内的振动通过镫骨振动刺激耳蜗中的听觉感受器。研究耳朵的正常与异常背后的基因原因,不仅可以了解疾病发生的机理,更可以为更为正确的天赋基因检测提供依据。

根根《耳鼻喉科的疾病表征及其背后的基因原因》,得知耳蜗包括蜗轴和骨性耳蜗管,是骨迷路中的螺旋形空腔。 膜性耳蜗管位于骨性耳蜗管内,包括螺旋角膜缘、基底膜、柯蒂氏器和螺旋韧带中的血管纹,参与声音传导过程中的机电信号转换和离子运输。 细胞外基质 (ECM) 也有助于听觉系统; 胶原蛋白和耳蜗蛋白是耳蜗中贼丰富的 ECM 成分。 原纤维胶原蛋白主要提供组织稳定性和强度,而耳蜗蛋白与胶原蛋白分子相互作用。 有趣的是,基因解码的一项研究表明,耳蜗蛋白在内耳的先天免疫反应中也发挥作用。 组织学上,基底膜 (BM) 存在于耳蜗的膜迷路中。 BM 是一种细胞粘附和片状 ECM,存在于上皮和内皮下,以及周围的平滑肌细胞和脂肪细胞中。 BM 的主要作用是提供组织结构,将组织分成隔室,并影响细胞行为。 IV 型胶原蛋白、层粘连蛋白、perlecan 和 nidogen 是 BM 的主要成分。 胶原蛋白 IV 包含六个遗传上不同的 α 链,从 α1(IV) 到 α6(IV),由 COL4A1 到 COL4A6 编码。 已经确定了三种独特的三螺旋形式:α1α2α1、α3α4α5 和 α5α6α5。 此外,这些原聚体在细胞外组装成三个六聚体,即 α1α2α1-α1α2α1、α1α2α1-α5α6α5 和 α3α4α5-α3α4α5。 基因解码获得的证据表明,α1(IV) 和 α2(IV) 链在所有 BM 中都很丰富,而 α3(IV) 到 α6(IV) 链具有组织特异性分布。 据信,BM 的不同分子组成有助于其在组织中的特定生物学作用。 具体而言,α6(IV) 链优先存在于各种器官的上皮下和平滑肌细胞 BM 中。

根据《耳鼻喉科基因检测的科学依据》,编码 ECM 或 ECM 相关蛋白的各种基因会导致遗传性听力损失,包括 COL4A6,它编码胶原蛋白 IV 的第六个α链。在基因解码过程中,基因解码师建立了 Col4a6 基因敲除 (KO) 小鼠,这些小鼠表面上健康且能生育,但在口腔粘膜上皮角化方面表现出发育迟缓。 在斑马鱼中,col4a5 和 col4a6 对于 BM 完整性至关重要,支持颗粒细胞和视网膜神经节细胞的轴突发生。 因此,胶原蛋白 α6(IV) 链是 BM 的关键元素; 因此,佳学基因致力于它的生理作用的研究。

耳鼻喉科的致病基因鉴定基因解码发现 COL4A6 中的错义突变 (c.1771G>A, p.Gly591Ser) 与伴有耳蜗畸形的 X 连锁先天性综合征性听力损失有关 (OMIM: #300914); 事实上,这个家庭中的所有男性受试者在所有测试频率(0.125 至 8 kHz)下都经历了严重到极度的听力损失。 生物信息学分析预测 p.Gly591Ser 错义突变会降低三螺旋构象稳定性并触发四级结构分解。 然而,这种突变对体内胶原蛋白 α6(IV) 链的影响仍不清楚。

在基因解码研究中,基因解码研究人员使用 Col4a6 KO 小鼠模型研究小鼠耳蜗中胶原蛋白 α6(IV) 链的分布及其对耳蜗形成和听觉功能的影响。 研究证明了胶原蛋白 α6(IV) 链在小鼠耳蜗中的详细分布,并表明小鼠 Col4a6 的表达缺失不会导致耳蜗结构异常或严重至极重度听力损失,这发生在患有 COL4A6 的错义突变 (c.1771G>A, p.Gly591Ser)。

本文关键词

耳蜗,畸形,基因检测


人体疾病表征数据库查询

每 1000 名新生儿中就有 1 人患有先天性听力损失,其中基因突变占所有病例的 50% 以上。 X 连锁非综合征性遗传性听力损失与六个位点 (DFNX1-6) 和五个基因相关。 根据《耳鼻喉科基因检测病案集》,编码基底膜 (BM) 胶原蛋白 α6(IV) 链的 COL4A6 中的错义突变 (c.1771G>A, p.Gly591Ser) 被证明与伴有耳蜗畸形的 X 连锁先天性非综合征性听力损失有关。 佳学基因,一个以基因解码为技术特色的基因检测专业机构致力于研究COL4A6等基因的突变影响遗传性听力损失的机制。 通过致病基因鉴定基因解码,佳学基因研究了 Col4a6 敲除 (KO) 对小鼠听力功能和耳蜗形成的影响。 免疫组织化学显示,胶原蛋白 α6(IV) 链分布在整个小鼠耳蜗的上皮下 BMs 中,位于齿间细胞、内沟细胞、基底膜、外沟细胞、根细胞、Reissner 膜和螺旋角膜缘中的血管周围 BMs、螺旋 韧带和血管纹。 然而,与具有相同遗传背景的野生型 (WT) 小鼠相比,点击诱发的听觉脑干反应分析并未显示 Col4a6 KO 小鼠的听阈发生显着变化。 此外,根据高分辨率微型计算机断层扫描和组织学的结果,Col4a6 KO 小鼠的耳蜗结构没有表现出形态学改变。 因此,小鼠中 Col4a6 基因表达的缺失显示正常的点击 ABR 阈值和正常的耳蜗形成,这与具有 COL4A6 错义突变 c.1771G>A,p.Gly591Ser 的人类不同。 因此,由 COL4A6 中的错义突变引起的听觉系统的有害影响可能是由于 α6(IV) 链和/或 α5α6α5(IV) 具有异常结构的异源三聚体的显性负效应,这在病例中不会发生 随着基因表达的丧失。


怎样才能诊断正确?

HP:0008554


表型描述

The presence of a malformed cochlea.

(责任编辑:佳学基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容:
来了,就说两句!
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码: 点击我更换图片

Copyright © 2013-2033 网站由佳学基因医学技术(北京)有限公司,湖北佳学基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

设计制作 基因解码基因检测信息技术部