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低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是一种由多种基因突变引起的遗传性疾病。目前已知与HH相关的基因包括但不限于： 1. KISS1R基因 2. KISS1基因 3. GNRHR基因 4. FGFR1基因 5. PROKR2基因 6. PROK2基因...
发育性和癫痫性脑病84型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常在婴幼儿期就会出现发作性癫痫、智力发育迟缓、肌张力异常等症状。这种疾病会对患者的生活质量和健康造成严重影响，因此早期...
发育性和癫痫性脑病32型基因检测结果为阴性通常是好的，意味着没有检测到与该疾病相关的基因突变。这意味着个体在遗传上不携带导致该疾病的基因突变，从而降低了患病的风险。然而，即...
努南综合症11型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、心脏畸形等症状。基因检测可以帮助确认患者是否携带努南综合症11型相关基因突变，有助于早期诊断和治...
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