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努南综合症（Nijmegen breakage syndrome，NBS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由NBN基因的突变引起。NBN基因编码的蛋白质在细胞DNA修复过程中起着重要作用，因此NBN基因的突变可能会影响DNA修复能力...
发育性和癫痫性脑病55型基因检测发现意义未明的突变可能意味着该基因突变与疾病的发生有关，但具体的作用机制和影响尚不清楚。这种情况下，建议患者进行进一步的临床检查和咨询，以确...
目前市面上有多家公司提供发育性和癫痫性脑病66型基因检测服务，其中一些知名的公司包括23andMe、AncestryDNA、MyHeritage、GeneDx等。这些公司通过检测个体的基因样本，可以帮助人们了解自己患有...
发育性和癫痫性脑病73型基因检测通常挂神经内科或神经遗传科。神经内科专门负责诊断和治疗各种神经系统疾病，包括癫痫症状，而神经遗传科则专门研究遗传性神经系统疾病，包括发育性和...
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