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这些症状通常是由22号染色体上的基因突变引起的，这种基因突变导致了一种称为22q11.2缺失综合征的遗传疾病。这种综合征也被称为DiGeorge综合征或Velo-Cardio-Facial综合征。...
Chiari畸形是一种罕见的神经系统疾病，其发生与遗传因素有关。近年来，大数据分析技术的发展为研究Chiari畸形的遗传基础提供了新的机会。通过对大量患者和健康人群的基因组数据进行分析，...
低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为性腺功能减退、性腺发育不良和生殖功能障碍等症状。HH患者可能伴有嗅觉丧失，这种情况被称为Kallmann综合征。...
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征1型（Craniofacial, Skeletal, and Intellectual Developmental Disorder 1, CSID1）是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法。基因治疗被认为是最有希望的疗...
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