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要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而...
轴突腓骨肌萎缩症2r型基因检测并不是线粒体基因检测。轴突腓骨肌萎缩症2r型是一种遗传性疾病，与染色体上的特定基因突变有关。而线粒体基因检测是检测线粒体DNA中的基因变异，用于诊断...
轴突腓骨肌萎缩症2i型（Charcot-Marie-Tooth disease type 2I，CMT2I）是由基因HSPB8上的突变引起的。HSPB8基因编码热休克蛋白B8（heat shock protein B8），突变会导致神经细胞的功能异常，从而引发CMT2I症状。...
轴突腓骨肌萎缩症2w型是一种遗传性疾病，由于基因突变导致的蛋白质功能异常而引起。不同的检测结果可能是由于以下几个原因造成的： 1. 检测方法不同：不同的实验室可能采用不同的检测...
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