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基因检测可以通过分析患者的DNA样本来确定是否存在与X连锁色素性视网膜炎和呼吸道感染相关的基因突变。具体来说，可以通过检测与这两种疾病相关的基因突变来帮助医生做出确诊。 对于...
先天性巨结肠症-指甲发育不全-畸形综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为巨结肠、指甲发育不全和其他畸形特征。基因检测可以帮助确认患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从...
基因检测可以揭示个体患有局灶性迷路炎的风险。研究表明，一些特定基因变异与局灶性迷路炎的发生有关，例如GJB2基因、SLC26A4基因和PDS基因等。这些基因的变异可能导致内耳发育异常或听觉...
科学家们最近通过基因检测成功揪出了发育性和癫痫性脑病85型的原凶。他们发现这种疾病是由一种名为SCN2A基因突变引起的。这一突变导致了大脑神经元的异常兴奋性，从而引发了癫痫和其他...
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