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长QT综合征是一种罕见的心脏疾病，患者容易出现心律失常，甚至可能导致晕厥或猝死。其中，长QT综合征16型是由基因突变引起的一种特定类型的长QT综合征。 基因检测可以帮助确定患者是否...
发育性和癫痫性脑病90型（DEE90）是一种罕见的遗传性脑疾病，患者常常表现为癫痫、智力障碍和发育迟缓等症状。基因检测可以帮助医生准确诊断患者的疾病类型，了解病因，为患者提供个性...
斯蒂克勒综合征IV型是一种罕见的遗传性疾病，通常由STK11基因的突变引起。进行基因检测可以明确患者是否携带STK11基因的突变，从而确认斯蒂克勒综合征IV型的遗传性。这对于患者和家庭成员...
发育性和癫痫性脑病83型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为发育迟缓、癫痫发作和认知功能障碍等症状。为了明确诊断该疾病，可以进行基因检测。通过检测患者的基因，可以确定是否存在...
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