10号环染色体综合症,也称为10q染色体缺失综合症,是一种罕见的染色体异常疾病。该病的发病原因是由于10号染色体上的一部分基因发生缺失或异常,导致患者出现一系列的身体和智力发育障...
低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一种罕见的内分泌疾病,主要特征是低促性腺激素水平导致性腺功能减退。HH可以伴随或不伴随嗅觉丧失,分为Kallmann综合征(伴有嗅觉丧失)和非Kallm...
基因导致的发育性和癫痫性脑病49型(DEE49)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是发育迟缓和癫痫发作。DEE49是由基因突变引起的,这些突变会影响大脑的发育和功能,导致患者出现智力障碍、...
斯奈德斯布洛克-费舍尔综合征(SBS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常、身材矮小等症状。该疾病是由于SBS基因的突变导致的,因此对SBS基因的研究可以为优...
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