肺泡蛋白沉积症(Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP)是一种罕见的肺部疾病,特征是肺泡内出现大量蛋白质和脂质沉积,导致肺功能受损。近年来,研究发现,肺泡蛋白沉积症可能具有一定的家族性...
Unverricht-Lundborg病(EPM1)的英文名字是Unverricht-Lundborg disease(EPM1)。基因解码表明:Unverricht-Lundborg病(EPM1)是一种遗传性神经系统疾病,其发生与基因突变密切相关。 EPM1是由基因突变引起的,该基...
喉甲皮肤综合征(LOCS)的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(LOCS)。基因解码表明:喉甲皮肤综合征(LOCS)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。具体来说,LOCS是由于基因突变导致胶原...
异常呼吸系统形态基因解码结果: 来自广东省汕头市澄海区澄华街道的钱伟伦(化名)在江苏省肿瘤医院江苏省肿瘤防治研究所被医生诊断为异常呼吸系统形态。《Clinical and Translational Allergy》...
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