法伯脂肪肉芽肿病的英文名字是Farber lipogranulomatosis。基因解码表明:法伯脂肪肉芽肿病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,与基因突变有关。该疾病由于酸性脂酶酶活性缺陷引起,这是由于酸性...
囊性纤维化的英文名字是Cystic fibrosis。基因解码表明:囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,主要由囊性纤维化转膜调节蛋白(CFTR)基因的突变引起。CFTR基因位于人类第7号染色体上,编码一种...
大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EB-PA)的英文名字是Epidermolysis bullosa with pyloric atresia(EB-PA)。基因解码表明:大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EB-PA)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密...
早期婴儿癫痫性脑病 26型的英文名字是Early infantile epileptic encephalopathy 26。基因解码表明:早期婴儿癫痫性脑病26型(Early infantile epileptic encephalopathy 26)是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因...
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