溶酶体β-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Lysosomal beta-mannosidase deficiency。基因解码表明:是的,溶酶体β-甘露糖苷酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于GAA基因的突变导致β-甘露糖苷酶...
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的英文名字是Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome。基因解码表明:角膜炎、鱼鳞病和耳聋综合征都可以由基因突变引起,但并非所有病例都是由基因突变引起的。这些疾病...
克劳斯-范斯库尼维尔德-基夫林综合征的英文名字是Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome。基因解码表明:是的,克劳斯-范斯库尼维尔德-基夫林综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗...
幼年神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis。基因解码表明:是的,幼年神经元蜡质脂褐质沉着症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis,NCL)是由基因突变引起的一类遗传性疾...
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