科伯林-邓尼根综合征的英文名字是Kobberling-Dunnigan syndrome。基因解码表明:科伯林-邓尼根综合征(Cohen-Denny syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、眼部...
莱里-威尔软骨骨质不良症的英文名字是Leri-Weill dyschondrosteosis。基因解码表明:是的,莱里-威尔软骨骨质不良症是由基因突变引起的。这种疾病是由于COL2A1基因的突变导致胶原蛋白II的合成异常...
伦德堡-翁弗里希特综合征的英文名字是Lundborg-Unverricht syndrome。基因解码表明:是的,伦德堡-翁弗里希特综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于NF1基因的突变...
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