【佳学基因检测】在肾小球IgA沉积基因检测
在肾小球IgA沉积基因检测:
在肾小球IgA沉积基因序列鉴定流程: 来自甘肃省临夏州广河县祁家集镇的李江(化名)在河北医科大附属唐山工人医院被医生诊断为在肾小球IgA沉积。阅读《 Renal Failure Ren Fail .》,在肾小球IgA沉积的出现有多种原因,其中一个重要的原因是基因突变,这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。这个 11 岁女孩在学校尿液分析筛查中出现蛋白尿,并出现上眼睑水肿。 尿液分析显示尿蛋白水平升高和血尿。 实验室检查显示:血清白蛋白 1.3 g/dL; 血清肌酐,0.54 毫克/分升; 和 C3c,67 毫克/分升(正常范围:73-138 毫克/分升)。 物理和实验室检查结果并未提示自身免疫性疾病。 然后进行肾活检。 光学显微镜下的标本检查显示系膜细胞增生,系膜基质增加并伴有分叶,几乎所有肾小球均有肾小球基底膜双轮廓,这些都是 MPGN 的特征性发现。 免疫荧光研究显示 IgA 沉积物不仅在系膜区域而且沿着毛细血管壁,其染色比 C3 更强烈。 IgA 亚类染色显示 IgA2 比 IgA1 具有更强的免疫反应性。 电子显微镜研究显示在内皮下、上皮下和系膜旁区域有电子致密沉积物。 基于这些发现,该患者被诊断为 IgA 为主型 MPGN。 因此,她接受了三个疗程的甲基泼尼松龙冲击疗法 (MPT),然后是泼尼松龙、咪唑立宾和赖诺普利。 尽管三个疗程的 MPT 后低补体血症有所改善,但肾病范围的蛋白尿和低白蛋白血症仍然存在; 因此,增加了两个疗程的MPT,并将免疫抑制剂从咪唑立宾改为环孢菌素(CsA)。 贼后,尿蛋白水平下降,两年后的肾活检显示病变有所改善。
本文关键词
在肾小球IgA沉积,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生在肾小球IgA沉积医师会怀疑以下疾病类型:膜增生性肾小球肾炎 (MPGN) 是一种罕见的肾小球肾炎,可引起儿童肾病综合征,通常难以治疗。 典型的免疫荧光结果包括沿肾小球毛细血管壁呈颗粒状的强 C3 染色和阴性 IgA 染色。 IgA 为主的 MPGN 无低补体血症的报道已有报道。 佳学基因还收录了一例罕见的 MPGN 病例,伴有低补体血症和主要的 IgA 亚类 2 沉积。
怎样才能诊断正确?
HP:0000794
表型描述
The presence of immunoglobulin A deposits in the glomerulus.
(责任编辑:佳学基因)