【佳学基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型是由什么样的基因突变引起的？
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型是由什么样的基因突变引起的？
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型（SPG23）是由SPG23基因的突变引起的。SPG23基因位于染色体15q21.3，编码一种名为REEP1的蛋白质。REEP1是一种跨膜蛋白，在内质网和高尔基体之间起着重要的作用，参与蛋白质的运输和折叠。REEP1的突变会导致蛋白质功能异常，从而导致神经元轴突的退化，最终导致痉挛性截瘫。
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