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基因检测揪出常染色体隐性遗传27型脊髓小脑共济失调的原凶 脊髓小脑共济失调（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一组以小脑功能障碍为主要特征的遗传性神经退行性疾病，导致患者出现步态不稳、...
视网膜色素变性91型（RP91）是一种罕见的遗传性眼病，目前没有有效的治疗方法。基因检测是诊断RP91的重要手段，可以帮助患者了解疾病的遗传模式，并为家族成员提供遗传咨询。 如何做基因...
视网膜色素变性57型基因突变检测的部分位点和内容 一、基因概述 视网膜色素变性57型(RP57)是一种遗传性视网膜疾病，由RP1基因突变引起。RP1基因位于染色体19q13.33，编码一种称为RP1的蛋白质...
视网膜色素变性80型是一种遗传性眼病，其遗传模式通常为常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都需要携带该基因的突变才能将疾病遗传给孩子。 如果一胎确诊患了视网膜色素变性80型，这意...
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