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常染色体显性遗传痉挛性截瘫9a型（SPG9A）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由SPG9A基因突变引起。该基因编码一种称为SPG9A蛋白的蛋白质，该蛋白质在神经元中发挥重要作用，帮助维持神经元...
常染色体显性遗传痉挛性截瘫13型（SPG13）的发病原因及遗传性基因检测 一、发病原因 常染色体显性遗传痉挛性截瘫13型（SPG13）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由SPG13基因突变引起。该基...
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非遗传性X连锁智力发育障碍1型与遗传性X连锁智力发育障碍1型 非遗传性X连锁智力发育障碍1型，也称为非遗传性脆性X染色体综合征，是一种由FMR1基因突变引起的非遗传性疾病。该基因位于X染...
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