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抗利尿不当肾源性综合征（SIADH）是一种罕见的疾病，其特征是由于肾脏过度分泌抗利尿激素（ADH）而导致血钠浓度过低。虽然SIADH通常与药物、感染、肿瘤或其他疾病有关，但某些遗传因素也...
1b型夏科-马里-图斯病（CMT1B）是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传力评估主要通过以下方法： 1.家系研究： *通过对患病家系成员进行基因型和表型分析，可以确定该疾病的遗传模式，并评...
常染色体隐性遗传1型骨质石化症基因检测如何避免误诊？ 常染色体隐性遗传1型骨质石化症（以下简称FOP）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼异常生长，导致骨骼融合和运动受限。该疾...
遗传性痉挛性截瘫35型的有效根治性治疗研制之路 遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）是一种罕见的神经系统疾病，由SPG11基因突变引起，导致脊髓中运动神经元受损，进而引发肌肉僵硬、痉挛、行...
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