【佳学基因检测】非洲铁超负荷病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

非洲铁超负荷病是英文African iron overload的中文翻译。这一疾病又叫做African hemochromatosis；African nutritional hemochromatosis；African siderosis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非洲铁超负荷病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做非洲铁超负荷病基因解码、基因检测？

非洲铁过载患者能从膳食吸收太多的铁。过量的铁存储在身体的组织和器官——特别是肝、骨髓和脾脏中。人类不能增加铁的排泄，尽管一些铁通过出血或老化的肠细胞脱落而排出体外。身体中的铁水平主要通过控制从饮食中吸收多少铁来调节。非洲铁过载源于高铁的饮食。它特别与传统非洲啤酒中的溶解铁（金属桶酿制）有关。一些证据表明，某些遗传因素导致吸收太多铁，也可能引起病发。在非洲铁过载中，过量的铁通常主要积累在称为网状内皮细胞的某些免疫细胞中。网状内皮细胞包括骨髓和脾中的巨噬细胞和Kupffer细胞，其是在肝脏中发现的特异性巨噬细胞，有助于保护身体免受外来侵入物如病毒和细菌的伤害。在病症中，铁也在肝细胞中积累。这种模式不同于类似的铁过载病，称为遗传性血色素沉着症，其中过量的铁主要积聚在肝细胞中。当太多的铁被吸收时可损害组织和器官。肝脏中的铁过载可导致慢性肝病（肝硬化）。肝硬化增加了肝细胞癌的风险。免疫细胞中的铁过载可能影响它们抵抗感染的能力。非洲铁过载患者感染（例如结核病）风险增加。过量的铁还导致身体中维生素C快速分解，因此患者维生素C缺乏（例如坏血病）的风险增加。患有非洲铁过载的人可能只有少量的红血细胞（轻度贫血），可能是因为积累在肝脏、骨髓和脾脏中的铁不太能用于产生红细胞。患者血液中还具有高水平的铁蛋白，可以通过血液测试来检测。铁蛋白储存和释放细胞中的铁，并且细胞响应于过量的铁而产生更多的铁蛋白。

佳学基因African iron overload基因解码、基因检测大数据分析

非洲铁过载常常见于非洲中部和南部的农村地区;这些地区的高达10％的人口可能受到影响。男性似乎比女性更频繁地受到影响，可能是由于膳食铁消耗的差异和妇女通过月经和分娩失血而排出过量铁的一些因素组合影响导致的。非洲人后裔铁储存增加患病率未知;然而，这些个体可能有发展轻度铁储备增加的高风险，概率高于欧洲后裔。

African iron overload致病鉴定基因解码

非洲铁过载首先在非洲中部农村和南部中出现，这些患者都喝过一种钢桶酿制的传统啤酒，这种钢桶未加涂层，所以钢桶中的铁会浸入啤酒中。然而不是所有非洲铁过载患者都是喝啤酒导致的，并不是所有的非洲铁过载患者都饮用啤酒。因此，研究人员正在寻找这种疾病风险的遗传差异。一些研究表明，SLC40A1基因的变异增加了在非裔人群中发展非洲铁过载的风险。这种变异发现于5％至20％的非裔人群，但通常不在其他人群中发现。SLC40A1基因编码了铁运输蛋白（Ferroportin）。这种蛋白质参与体内铁吸收的过程。饮食中的铁通过小肠壁

African iron overload基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

非洲铁过载似乎在家族中代代传递，家庭的高铁饮食似乎是发展的疾病的主要贡献者。也可能有遗传因素，但遗传模式是未知的。在SLC40A1基因中具有特定变异的人可以遗传此病症患病风险，但不是病症本身。不是患有这种病症的人都具有基因的变异，并且并非具有变异的人都会发展该病症。

African iron overload的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，非洲铁超负荷病的数据库编码是omim_id:601195 ；hpo_id:HP:0001924；ICD编码是E83.1

非洲铁超负荷病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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