【佳学基因检测】如何区分遗传性果糖不耐受症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性果糖不耐受症是英文hereditary fructose intolerance的中文翻译。这一疾病又叫做ALDOB deficiency；aldolase B deficiency；fructose-1-phosphate aldolase deficiency；fructose-1,6-biphosphate aldolase deficiency；fructose aldolase B deficiency；fructose intolerance；fructosemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性果糖不耐受症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做遗传性果糖不耐受症基因解码、基因检测？

遗传性果糖不耐受是影响人消化果糖能力的病症。果糖是主要在水果中发现的简单糖。患者在婴儿期，当水果，果汁或其他含有果糖的食物被引入到饮食中时出现该病症的体征和症状。摄取果糖后，患有遗传性果糖不耐受症的个体可能出现恶心，腹胀，腹痛，腹泻，呕吐和低血糖。患病的婴儿可能无法以正常的速度生长及增加体重（发育停滞）。含有果糖的食物的重复摄取会导致肝和肾损害。肝损伤可导致皮肤黄斑和眼白发黄（黄疸），肝脏肿大（肝肿大）和慢性肝病（肝硬化）。继续暴露于果糖可能导致癫痫发作，昏迷，并且贼终导致肝和肾衰竭死亡。由于摄入果糖时所产生的严重症状，大多数患有遗传性果糖不耐受症的人不喜欢含有果糖的果实，果汁和其他食物。不应将遗传性果糖不耐受症与称为果糖吸收不良的病症混淆。在患有果糖吸收不良的人中，肠细胞不能正常吸收果糖，导致腹胀，腹泻或便秘，胃肠胀气和胃痛。果糖吸收障碍被认为影响了西半球大约40％的个体;其原因是未知的。

佳学基因hereditary fructose intolerance基因解码、基因检测大数据分析

遗传性果糖不耐受的全世界患病率每年约为1/20000至1/30000。

hereditary fructose intolerance致病鉴定基因解码

ALDOB基因中的突变导致遗传性果糖不耐受。 ALDOB基因转录醛缩酶B。这种酶主要在肝脏中发现，并且参与果糖代谢以用作能量。醛缩酶B负责果糖代谢的第二步，其将果糖-1-磷酸分子分解成甘油醛和磷酸二羟丙酮分子。ALDOB基因突变降低了酶的功能，削弱了其代谢果糖的能力。缺乏功能性醛缩酶B导致果糖-1-磷酸在肝细胞中的积累。这种积累是有毒的，导致肝细胞逐渐死亡。另外，果糖-1-磷酸酶的分解产物用以身体产生能量和维持血糖水平。低细胞能量，低血糖和肝细胞死亡的共同导致遗传性果糖不耐受的特征。

hereditary fructose intolerance基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

hereditary fructose intolerance的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性果糖不耐受症的数据库编码是omim_id:229600 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfi/；ICD编码是E74.1

如何区分遗传性果糖不耐受症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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