【佳学基因检测】做甲羟戊酸激酶缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲羟戊酸激酶缺乏症是英文mevalonate kinase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做hyper IgD syndrome；hyperimmunoglobulin D with periodic fever；hyperimmunoglobulinemia D；mevalonic aciduria；mevalonicaciduria；periodic fever, Dutch type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲羟戊酸激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做甲羟戊酸激酶缺乏症基因解码、基因检测？

甲羟戊酸激酶缺乏症是一种以发烧反复发作为特征的疾病，通常始于婴儿期。每次发烧持续约3至6天，患者发生频率变化很大。在儿童期发烧似乎更频繁，一年会发生25次，但随着年龄的增长发作次数减少。 甲羟戊酸激酶缺乏症有额外的症状和体征，而严重程度取决于疾病类型。甲羟戊酸激酶缺乏症有两种类型：不太严重的类型称为高免疫球蛋白血症D综合征（HIDS）,较严重的类型称为甲羟尿症（MVA）。 HIDS患者发烧时出现淋巴结肿大（淋巴结病）、腹痛、关节疼痛、腹泻、皮疹、头痛。偶尔，口周围出现口疮性溃疡。在女性患者中，溃疡可发生在阴道周围。少数HIDS患者有智力残疾、共济失调、眼部问题、癫痫。HIDS患者很少在肾脏出现导致肾衰竭的淀粉样变性。HIDS患者在接种疫苗、手术、外伤或压力疾病下可引起发烧。多数HIDS患者血液中免疫系统蛋白水平异常高，即免疫球蛋白D（IgD的）和免疫球蛋白A（IGA）水平高。目前还不清楚为什么HIDS患者具有高水平的IgD和IgA。这些免疫球蛋白水平高似乎没有引起任何体征或症状。HIDS患者不发烧时没有任何症状和体征，并且寿命正常。 MVA患者一直有体征和症状，而不仅仅在发烧时。患儿发育迟缓、渐进性共济失调、视力渐进性出现问题、没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。MVA患者头小且瘦长。在儿童期或青春期，患者出现眼部问题，如眼部炎症（葡萄膜炎）、眼白发蓝（蓝色巩膜）、引起视力下降或白内障的视网膜色素变性。患者身材矮小，后期出现肌无力（肌病）。MVA患者在发烧时出现肝脾肿大、淋巴结肿大、腹痛、腹泻和皮疹。症状严重的MVA患儿只能活到儿童期。症状较轻的患者寿命正常。

佳学基因mevalonate kinase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

全世界报告超过200人患有甲羟戊酸激酶缺乏症;这些患者中的大多数具有高免疫球蛋白血症D综合征（HIDS）。

mevalonate kinase deficiency致病鉴定基因解码

MVK基因中的突变引起甲羟戊酸激酶缺乏症。 MVK基因编码了甲羟戊酸激酶。该酶参与胆固醇的生成，胆固醇随后转化为类固醇激素和胆汁酸。正常发育和繁殖需要类固醇激素，胆汁酸用于消化脂肪。甲羟戊酸激酶还有助于产生某些细胞功能所必需的其它物质，例如细胞生长，细胞成熟（分化），细胞结构框架（细胞骨架）的形成，基因活性（表达）以及蛋白质产生和修饰。导致甲羟戊酸激酶缺陷的大多数MVK基因突变导致酶不稳定的并且折叠成不正确的3维形状，导致甲羟戊酸激酶活性降低。尽管甲羟戊酸激酶活性缺乏，但具有甲羟戊酸激酶缺乏症的人通常正常

mevalonate kinase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

mevalonate kinase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲羟戊酸激酶缺乏症的数据库编码是；ICD编码是

做甲羟戊酸激酶缺乏症基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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