【佳学基因检测】如何区分根瘤菌软骨发育不良症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

根瘤菌软骨发育不良症是英文rhizomelic chondrodysplasia punctata的中文翻译。这一疾病又叫做;RCDP；肢近端型点状软骨发育不良；肢近端型点状软骨发育异常。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止根瘤菌软骨发育不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做根瘤菌软骨发育不良症基因解码、基因检测？

根状茎软骨发育不良1型（RCDP1）经典型，过氧化物酶体生物发生障碍（PBD），其特征是肱骨近端缩短，股骨（根茎）的程度较低，软骨中的点状钙化伴有骨骺和干骺端异常（脊椎关节发育不良） ，或CDP），椎体的冠状裂隙，以及通常在出生时出现或出现在出生后头几个月的白内障。出生体重，身长和头围通常在正常范围的较低范围内;产后生长不足是深刻的。智力残疾严重，大多数儿童癫痫发作。受影响贼严重的儿童在生命的第一个十年中无法生存;一个比例在新生儿期死亡。现在已经认识到一种较温和的表型，其中所有受影响的个体患有先天性白内障和软骨发育不良;有些人没有根茎，有些人的智力障碍和生长缺乏较少。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;先天性白内障;上睑裂;严重失败茁壮成长;正面指责;脑萎缩;延迟中枢神经系统髓鞘形成;脊柱后侧凸;冠状裂隙椎体;身材矮小;婴儿软骨骨骼的钙化点状;脑萎缩。该病临床表征有：腭裂；先天性白内障；睑裂上斜；严重生长发育迟缓？；前额突出；脑萎缩；中枢神经系统的髓鞘化延迟；脊柱侧弯；冠状位脊柱裂；严重的身材矮小；小儿软骨骨架钙化点；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，根瘤菌软骨发育不良症的数据库编码是omim_id:215100；ICD编码是Q77.3

如何区分根瘤菌软骨发育不良症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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