【佳学基因检测】β-酮硫解酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

β-酮硫解酶缺乏症是英文beta-ketothiolase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia ；3-alpha-ketothiolase deficiency ；3-alpha-ktd deficiency ；3-alpha-oxothiolase deficiency ；3-Ketothiolase deficiency ；3-Methylhydroxybutyric acidemia ；alpha-Methylacetoacetic aciduria ；BKT ；MAT deficiency ；Mitochondr;Beta硫解酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-酮硫解酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做β-酮硫解酶缺乏症基因解码、基因检测？

β-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性疾病，身体不能有效分解异亮氨酸。该病也会损害身体分解酮的能力，酮是脂肪分解过程中产生的分子。该病在6到24个月年龄之间有典型症状。受累儿童有呕吐、脱水、呼吸困难、极度疲劳（嗜睡），偶尔癫痫发作。这些症状称为酮酸中毒，有时会导致昏迷。感染，长时间空腹，或大量蛋白质食物的摄入会引发酮酸中毒。

佳学基因beta-ketothiolase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

β-酮硫解酶缺乏症是非常罕见的。估计新生儿患病率少于1/100万。
 

beta-ketothiolase deficiency致病鉴定基因解码

β-酮硫解酶缺乏是由ACAT1基因突变导致。该基因编码生成线粒体中的酶。这种酶对分解食物中的蛋白质和脂肪起着至关重要的作用。具体来说，ACAT1酶帮助分解异亮氨酸和酮。ACAT1基因突变减少或消除ACAT1酶活性。这种酶缺乏会阻止身体正确分解蛋白质和脂肪。因此，相关化合物在血液中累积到毒性水平，导致酮症酸中毒，损害机体的组织和器官，特别是神经系统。
 

beta-ketothiolase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

beta-ketothiolase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，β-酮硫解酶缺乏症的数据库编码是omim_id:203750 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E71.1
 

β-酮硫解酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。