【佳学基因检测】胍基乙酸甲基转移酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是英文guanidinoacetate methyltransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做creatine deficiency syndrome due to GAMT deficiency deficiency of guanidinoacetate methyltransferase GAMT deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胍基乙酸甲基转移酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做胍基乙酸甲基转移酶缺乏症基因解码、基因检测？

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是一种主要影响大脑和肌肉的遗传性疾病。如果不及早治疗，患者会出现严重的神经系统问题。这些问题包括智力残疾、言语发展仅限于几句话、癫痫。患者也可能出现影响交流和社交的自闭症行为、自残行为如撞头。该病的其他特征包括不自主运动（锥体外系功能障碍），如震颤或面部抽搐。 患者出现肌张力减退和运动技能发育迟缓，如坐或步行。一些严重的患者可能失去之前获得的技能，如支撑头部或无需支撑就能坐下的能力。

佳学基因guanidinoacetate methyltransferase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。医学文献中报导了约80名病例。其中约三分之一是葡萄牙裔。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency致病鉴定基因解码

GAMT基因突变导致胍基乙酸甲基转移酶缺乏症。 GAMT基因编码了胍基乙酸甲基转移酶。该酶参与肌酸的两步合成过程（甘氨酸、精氨酸和甲硫氨酸作为原料）。具体地来讲，胍基乙酸甲基转移酶控制该过程的第二步。在该步骤中，肌酸由胍基乙酸酯产生。身体需要肌酸正确储存和使用能量。GAMT基因突变损害胍基乙酸甲基转移酶合成肌酸的过程，导致肌酸短缺。胍基乙酸甲基转移酶缺乏在需要大量能量的器官和组织中贼严重，特别是大脑。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

guanidinoacetate methyltransferase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，胍基乙酸甲基转移酶缺乏症的数据库编码是omim_id:612736 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E72.8

胍基乙酸甲基转移酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)