【佳学基因检测】做二氢嘧啶脱氢酶缺乏基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

二氢嘧啶脱氢酶缺乏是英文dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做dihydropyrimidinuria DPD deficiency familial pyrimidemia hereditary thymine-uraciluria;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止二氢嘧啶脱氢酶缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做二氢嘧啶脱氢酶缺乏基因解码、基因检测？

二氢嘧啶脱氢酶缺乏是一种以严重程度广泛为特征的疾病，在一些个体中具有神经性问题，在其他个体中没有症状或体征。在患有严重二氢嘧啶脱氢酶缺乏的人中，该疾病在婴儿期变得明显。这些受累者具有神经学问题，例如反复性癫痫（癫痫），智力残疾，小头（小头症），肌张力增加（张力亢进），运动技能的延迟发展例如行以及影响沟通和社会交互。其他受累者是无症状的，这意味着他们没有任何疾病的体征或症状。具有无症状二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的个体可以仅通过实验室测试来鉴定。具有二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的人，包括那些不表现出症状的人，易受到用于治疗癌症的称为氟嘧啶的某些药物的严重的，潜在的，危及生命的毒性反应。这些药物的常见实例是5-氟尿嘧啶和卡培他滨。这些药物不能被二氢嘧啶脱氢酶缺乏的人有效地分解，并在身体中积累到毒性水平（氟嘧啶毒性）。可能发生胃肠道内膜的严重炎症和溃疡（粘膜炎），其可导致体征和症状，包括口疮，腹痛，出血，恶心，呕吐和腹泻。氟嘧啶毒性也可能导致生成白细胞的数量减少（中性粒细胞减少症），这增加了感染的风险。它还可以与血液中血小板数量少（血小板减少症）相关，损害血液凝固并可能导致异常出血（出血）。手掌和足底皮肤的发红，肿胀，麻木和脱皮（手足综合征）;呼吸急促;并且还可能发生脱发。

佳学基因dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

严重的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症及其早发性神经系统症状是一种罕见的疾病。它的患病率是未知的。然而，2％至8％的一般人群可能易受由其它无症状二氢嘧啶脱氢酶缺乏症引起的对氟嘧啶药物的毒性反应。

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency致病鉴定基因解码

二氢嘧啶脱氢酶缺乏是由DPYD基因中的突变引起的。该基因编码称为二氢嘧啶脱氢酶的酶，其涉及称为尿嘧啶和胸腺嘧啶的分子的分解。尿嘧啶和胸腺嘧啶是嘧啶，其是核苷酸的一种。核苷酸是DNA，其化学表兄RNA和细胞中的能量来源ATP和GTP分子的组成成分。DPYD基因中的突变导致功能性二氢嘧啶脱氢酶的缺乏（缺乏）。二氢嘧啶脱氢酶缺乏干扰尿嘧啶和胸腺嘧啶的分解，并导致血液、尿液和围绕脑和脊髓（脑脊液）的流体中的这些分子过量。目前尚不清楚过量尿嘧啶和胸腺嘧啶如何与二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的特定体征和症状相关。导致二氢嘧啶脱

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

二氢嘧啶脱氢酶缺乏遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。根据这些突变的严重性，每个细胞中具有DPYD基因的两个突变拷贝的人会表现出该病症的体征和症状，或者他们通常可以是无症状的，但是具有对氟嘧啶药物的毒性反应的风险。常染色体隐性病患者各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。然而，每个细胞中具有DPYD基因的一个突变拷贝的人可能仍然有对氟嘧啶药物的毒性反应。

dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，二氢嘧啶脱氢酶缺乏的数据库编码是omim_id:274270 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E79.8

做二氢嘧啶脱氢酶缺乏基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)