【佳学基因检测】做丙酸血症基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙酸血症是英文propionic acidemia的中文翻译。这一疾病又叫做hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia ketotic glycinemia ketotic hyperglycinemia PCC deficiency PROP propionicacidemia propionyl-CoA carboxylase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做丙酸血症基因解码、基因检测？

丙酸血症是一种遗传性疾病，该病特征是机体不能正常分解蛋白质和脂类（脂肪）的某些部分。该疾病被划分为有机酸疾病，症状是会引起有机酸异常的累积。患者血液（有机酸血症），尿液（有机酸尿症HP:0001992），肌肉中的有机酸含量异常增高会对机体产生毒性，并且严重影响健康。 在大多数病例中，丙酸血症在出生后几天内症状变得明显。贼初症状包括厌食，呕吐，食欲不振，肌张力弱（肌张力减退HP:0001252），以及精神不振（嗜睡HP:0001254）。这些症状有时会发展成严重的医学疾病，包括心脏异常，癫痫发作，昏迷，甚至死亡。 少数病例中，丙酸血症会在儿童期出现症状和体征，并且随时间的延长，病情可能会反复出现和消失。有些患者儿童会出现智力障碍或发育迟缓。在这些较晚发病的患者儿童中，长时间的禁食（空腹），发烧，或感染均会诱发更严重的健康问题。

佳学基因丙酸血症基因解码、基因检测大数据分析

在美国，丙酸血症患病率为十万分之一。该病症在几类人群中更常见，包括格陵兰岛的因纽特人，一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
 

丙酸血症致病鉴定基因解码

PCCA和PCCB基因突变导致丙酸血症。PCCA和PCCB基因编码了丙酰辅酶A羧化酶的两个亚基。这种酶在蛋白质的正常分解中起作用。具体来说，它有助于处理几个氨基酸。丙酰辅酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和胆固醇。 PCCA或PCCB基因突变破坏酶的功能并阻止这些分子的正常分解。因此，丙酰辅酶A和其他潜在有害化合物可在体内累积达到毒性水平。这种积累损害大脑和神经系统，导致与丙酸血症相关的严重的健康问题。
 

丙酸血症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

丙酸血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙酸血症的数据库编码是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/；ICD编码是E71.1
 

做丙酸血症基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。