【佳学基因检测】线粒体脑肌病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体脑肌病是英文Mitochondrial encephalomyopathy的中文翻译。这一疾病又叫做MELAS；MELAS syndrome；mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes；mitochondrial myopathy, lactic acidosis, stroke-like episode；myopathy, mitochondrial-encephalopathy-lactic acidosis-stroke;ME。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体脑肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体脑肌病基因解码、基因检测？

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）是一种以脑、神经系统和肌肉（肌病）受累为主的多系统疾病。尽管MELAS的症状和体征可始于任何年龄，但患儿前期生长发育正常。早期症状包括肌肉无力和疼痛、反复头痛、食欲不振、呕吐、癫痫。多数患者40岁之前开始出现卒中样症状。这些症状往往涉及身体一侧暂时性肌肉无力（偏瘫）、意识不清、视力异常、癫痫、头痛严重（类似偏头痛）。反复性卒中样发作逐渐损伤大脑，导致视力丧失、运动问题、智力功能丧失（痴呆）。 多数MELAS患者乳酸在体内堆积，即乳酸酸中毒。血液中的酸度可导致呕吐、腹痛、极度疲劳（疲劳）、肌肉无力、呼吸困难。MELAS患者很少出现肌阵挛、共济失调、听力丧失、心脏和肾脏问题、糖尿病和荷尔蒙失衡。

佳学基因Mitochondrial encephalomyopathy基因解码、基因检测大数据分析

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）确切发病率未知，它是一种线粒体疾病。线粒体疾病的发生率约为1/4000。

Mitochondrial encephalomyopathy致病鉴定基因解码

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）可由MT-ND1，MT-ND5，MT-TH，MT-TL1和MT-TV基因上的突变引起。这些基因位于细胞内转换食物之能量的结构线粒体DNA（mtDNA）上。虽然大多数DNA被包装在细胞核内的染色体上，线粒体也有少量的自己的DNA。与此病相关的部分基因编码的蛋白质是线粒体中的一个大的酶复合物的一部分，有助于转换氧气，脂肪，和单糖，能量。另一些基因基因制编码转移RNAs分子（tRNAs），这是DNA的化学近亲。这些分子帮助在线粒体组装氨基酸成为全长功能蛋白。80

Mitochondrial encephalomyopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是线粒体遗传（mitochondrial inheritance），也称为母系遗传（maternal inheritance）。这种遗传模式适用于mtDNA基因。因为卵细胞，而不是精子细胞，贡献线粒体给发育中的胚胎，儿童只能遗传母亲的线粒体疾病。这些疾病可以出现在家庭的每一代，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将与mtDNA的改变相关的性状传递给他们的孩子。在大多数病例中，具有MELAS的人从他们的母亲遗传改变的线粒体基因。较不常见的是，该障碍由线粒体基因中的新突变引起，并且发生在没有MELAS

Mitochondrial encephalomyopathy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体脑肌病的数据库编码是omim_id:540000 hpo_id:HP:0000091 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/melas/；ICD编码是

线粒体脑肌病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)