【佳学基因检测】半乳糖唾液酸贮积症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

半乳糖唾液酸贮积症是英文galactosialidosis的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止半乳糖唾液酸贮积症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做半乳糖唾液酸贮积症基因解码、基因检测？

一种溶酶体贮积病，与β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶的组合缺陷有关，继发于组织蛋白酶A的缺陷。所有患者都具有典型的溶酶体病症的临床表现，例如粗糙相，樱桃红斑，椎骨变化，泡沫细胞骨髓和空泡化的淋巴细胞。已报导有三种表型亚型。早期婴儿型与胎儿积水，水肿，腹水，内脏肥大，骨骼发育异常和早期死亡有关。晚期婴儿类型的特征是肝脾肿大，发育迟缓，心脏受累以及正常或轻微的心理状态。青少年/成人形式的特点是肌阵挛，共济失调，血管角化瘤，智力低下，神经功能恶化，没有内脏肥大和生存期长。

佳学基因galactosialidosis基因解码、基因检测大数据分析

galactosialidosis致病鉴定基因解码

galactosialidosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

galactosialidosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，半乳糖唾液酸贮积症的数据库编码是；ICD编码是E77.1

半乳糖唾液酸贮积症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)