【佳学基因检测】异戊酸血症基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
异戊酸血症是英文isovaleric acidemia的中文翻译。这一疾病又叫做;异戊酰辅酶A 脱氢酶缺乏症, “汗脚”综合征, Sweaty foot”syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止异戊酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做异戊酸血症基因解码、基因检测?
一种代谢紊乱,以精神运动迟缓发展为特征,具有类似汗脚的特殊气味,厌恶饮食中的蛋白质和恶性呕吐,导致酸中毒和昏迷。急性新生儿形式导致生命初期的大量代谢性酸中毒和快速死亡。
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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,异戊酸血症的数据库编码是;ICD编码是E71.1
异戊酸血症基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)