【佳学基因检测】下颌骨发育不良症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

下颌骨发育不良症是英文mandibuloacral dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止下颌骨发育不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做下颌骨发育不良症基因解码、基因检测？

与A型脂肪代谢障碍（MADA）Mandibuloacral发育不良是一种常染色体隐性疾病，其特征在于生长迟缓，颅面异常下颌发育不全，与远端指骨和锁骨的渐进骨质溶解和色素皮肤变化的骨骼异常。脂肪代谢障碍的特征在于颈部和躯干中脂肪组织的明显或增加的脂肪组织明显的肢体缺失。一些患者可能表现出progeroid功能。由于胰岛素抵抗和糖尿病，可能出现代谢并发症（Young等，1971; Simha和Garg，2002; Garavelli等人，2009）。参见MAD B型（MADB; 608612），这是由突变引起的在ZMPSTE24基因中（606480）。该病临床表征有：高腭；颅缝闭合延迟；面部脂肪组织增加；脸颊丰满；鸟样相脸；小下颌畸形；鼻脊狭窄；颈周脂肪组织增加；牙齿排列过挤；牙齿发育不全；胰岛素抵抗型糖尿病；葡萄糖不耐受；高胰岛素血症。

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常染色体隐性遗传病

mandibuloacral dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，下颌骨发育不良症的数据库编码是；ICD编码是Q87.5

下颌骨发育不良症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)