【佳学基因检测】线粒体丙酮酸载体缺乏基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体丙酮酸载体缺乏是英文Mitochondrial pyruvate carrier deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体丙酮酸载体缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体丙酮酸载体缺乏基因解码、基因检测？

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸酸中毒，线粒体丙酮酸氧化受损导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;长中人;脑病;旋转性眼球震颤;低血糖症;有机酸尿症;呼吸窘迫;增加血清乳酸;肝肿大;乳酸性酸中毒;血清丙酮酸增加;可变表现力;周围神经病变。该病临床表征有：长人中；脑病；旋转眼球震颤；低血糖；有机酸尿症；呼吸窘迫；血清乳酸增高；肝脏肿大；乳酸酸中毒；血清丙酮酸增高；周围神经病。

佳学基因Mitochondrial pyruvate carrier deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency致病鉴定基因解码

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体丙酮酸载体缺乏的数据库编码是omim_id:614741；ICD编码是E74.4

线粒体丙酮酸载体缺乏基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)