【佳学基因检测】磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症是英文Phosphoserine aminotransferase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症基因解码、基因检测？

磷酸丝氨酸氨基转移酶（PSAT; EC 2.6.1.52）的缺乏通过低血浆和脑脊髓液（CSF）浓度的丝氨酸​​和甘氨酸以及临床上通过难治性癫痫发作，获得性小头畸形，高血压和精神运动性迟缓在生物化学上表征。一旦个体出现症状，结果就很差，但从出生开始用丝氨酸和甘氨酸补充治疗可以导致正常结果（Hart等，2007）。临床特征：常染色体隐性遗传;婴儿期喂养困难; Hypoglycinemia; Hyposerinemia。该病临床表征有：婴儿期喂养困难；低甘氨酸血症；低丝氨酸血症。

佳学基因Phosphoserine aminotransferase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Phosphoserine aminotransferase deficiency致病鉴定基因解码

Phosphoserine aminotransferase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Phosphoserine aminotransferase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症的数据库编码是omim_id:610992；ICD编码是E72.8

磷酸丝氨酸转氨酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)