【佳学基因检测】Sanfilippo综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Sanfilippo综合征是英文Sanfilippo syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Sanfilippo综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做Sanfilippo综合征基因解码、基因检测？

III型粘多糖病（MPS III），也称为Sanfilippo综合征，是一种主要影响脑和脊髓（中枢神经系统）的进行性疾病。患有MPS III的人通常不会在出生时显示出任何疾病的特征，但他们在童年早期开始显示出疾病的体征和症状。受累儿童通常贼初有延迟的言语和行为问题。他们可能变得不安，破坏性，焦虑或侵略性。 MPS III患儿的睡眠障碍也很常见。这种情况会导致智力残疾和先前获得技能的丧失（发育退化）。在该病的晚期阶段，MPS III患者可能出现癫痫发作和运动障碍。 MPS III的物理特征不如其他类型的粘多糖病的那些明显。具有MPS III的个体通常具有轻度“粗糙”的面部特征，大头（大头畸形），轻度扩大的肝脏（轻度肝肿大）和围绕腹部按钮（脐疝）或下腹部（腹股沟疝））。有些患有MPS III的患者身材矮小，关节僵硬，或轻度多发性肌无力，这是指在X线上发现多处骨骼异常。受累者经常发生慢性腹泻和反反复作的上呼吸道和耳朵感染。 MPS III的患者也可能会听力丧失和视力问题。 MPS III分为IIIA，IIIB，IIIC和IIID类型，以其遗传原因为特征。不同类型的MPS III具有相似的体征和症状，尽管MPS IIIA的特征通常出现在生命早期并且进展更快。 MPS III的人通常生活在青春期或成年早期。