【佳学基因检测】怎样选择Tay-Sachs病基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Tay-Sachs病是英文Tay-Sachs disease的中文翻译。这一疾病又叫做;台-萨氏综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Tay-Sachs病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做Tay-Sachs病基因解码、基因检测？

己糖胺酶A（α多肽），也称为HEXA，是人体中由位于第15染色体上的HEXA基因编码的酶。己糖胺酶A和辅因子GM2激活蛋白催化GM2神经节苷脂和含有末端N-乙酰基己胺的其他分子的降解。己糖胺酶A是由α亚基（该蛋白质）和β亚基组成的异二聚体。 α亚基多肽由HEXA基因编码，而β亚基由HEXB基因编码。编码β亚基（HEXB）的基因中的基因突变经常导致桑德霍夫病;然而，编码α亚基（HEXA，该基因）的基因突变降低了GM2神经节苷脂的水解，这是Tay-Sachs病的主要原因。

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Tay-Sachs disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Tay-Sachs病的数据库编码是；ICD编码是E75.0

怎样选择Tay-Sachs病基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)