【佳学基因检测】做酪氨酸血症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

酪氨酸血症是英文tyrosinemia的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酪氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做酪氨酸血症基因解码、基因检测？

II型酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为角膜炎，疼痛的掌跖角化过度，精神发育迟滞和血清酪氨酸水平升高。这种疾病是由肝酪氨酸氨基转移酶缺乏引起的（Natt等，1992）。临床特征：常染色体隐性遗传;畏光;眼球震颤;皮肤异常;掌跖角化过度;多汗症;震颤; 4-羟基苯丙酮酸尿症;氨基酸尿;角膜基质的混浊。该病临床表征有：畏光；眼球震颤；皮肤异常；掌跖角化；多汗症；震颤；4-羟基苯丙酮酸尿症；氨基酸尿；角膜基质的混浊。

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常染色体隐性遗传病

tyrosinemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，酪氨酸血症的数据库编码是omim_id:276600；ICD编码是

做酪氨酸血症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)