【佳学基因检测】医学遗传学基因解码：基因检测的理论基础

医学遗传学在其发展过程中，已建立了许多分支学科：

1.细胞遗传学（cytogenetics）

是在细胞层次上进行研究的遗传学分支学科，着重研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和传递等机制及其生物学效应。临床细胞遗传学主要应用于疾病的诊断、预后、防治和遗传咨询。现已发现200多种染色体病综合征和近20 000种异常核型。

是研究基因或基因组在细胞或机体代谢过程中的作用及其规律的遗传学分支学科。即用生物化学方法研究遗传病中蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，使人们了解到到分子病（molecular disease）和酶蛋白病（enzyme protein disease）对人类健康的影响。

是在分子水平上进行研究的遗传学分支学科。即用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段。

是以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。医学群体遗传学则研究人群中遗传病的种类、发病率、遗传方式、基因频率、携带者频率以及影响其变化的因素，如突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等，以控制遗传病在人群中的流行。

主要研究遗传因素对不同个体的药物吸收、分布、代谢的影响，尤其是由遗传因素引起的异常药物反应，为临床个体化用药提供理论根据。

又称遗传毒理学（genetic toxicology），研究环境因素对遗传物质的损伤机制和毒理效应，以及这些环境因素包括诱变剂、致畸剂、致癌剂的检测方法和评价手段。

主要研究遗传因素与生物机体免疫系统之间关系的遗传学分支学科。例如抗原的遗传控制、抗体多样性产生的遗传机制、补体的遗传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供理论基础。

以体外培养的高等生物的体细胞为主要研究对象的遗传学分支学科。用细胞的体外培养方法建立细胞系（cell line），这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的发生等过程有独特的作用。通过细胞融合完成体细胞杂交，产生杂种体细胞等，在单克隆抗体的制备和基因定位上有重要作用。

着重研究遗传因素在恶性肿瘤发生、发展、易感性、诊断、防治和预后中的作用的医学遗传学分支学科。

研究生物体发育过程中遗传机制的遗传学分支学科。研究胚胎发育过程中，双亲基因组的作用、同源框、基因表达的时序等，对阐明发育过程的遗传控制有重要作用。

研究个体或群体行为的遗传学基础的遗传学分支学科。研究人类行为的遗传控制，特别是异常行为，例如癫痫、躁狂抑郁病、精神分裂症、Alzheimer病等的遗传基础，以控制其发生。

是研究临床各种遗传病的发病机制、诊断（含产前诊断）、预防、治疗、预后，为具有或可能具有某种遗传性疾病的个体或家庭提供遗传咨询服务的医学遗传学分支学科。

应用流行病学和统计学方法研究疾病的遗传因素或环境因素与宿主遗传易感性之间的交互作用，从而揭示遗传因素、环境因素以及二者的交互影响在疾病形成中定性和定量作用的医学遗传学分支学科。

是群体遗传学与生态学相结合形成的遗传学分支学科，主要研究人类对生存环境的适应以及对环境改变所作出反应的遗传基础。

应用数学理论、统计学方法以及计算机技术，从生物系统的角度研究基因组的结构逻辑、基因组精细结构进化、基因组稳定性，探讨细胞信号转导与基因调控的分子网络系统起源、进化与发育自组织化的非线性系统动力学。为人类复杂疾病研究开辟了新的途径。

是研究生物体或细胞的表观遗传变异的遗传学分支学科，主要研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化，表观遗传的异常会引起表型的改变，机体结构和功能的异常，甚至导致疾病的发生。

以人类基因组为基础，利用自动化的数据采集和分析方法来提高医疗保健水平，包括预测、诊断、预防性干预、治疗方法的选择，基于人类遗传和变异之间复杂作用的个体化治疗。

(责任编辑：佳学基因)