UTP 1-磷酸己糖尿嘧啶转移酶缺乏症的英文名字是UTP hexose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,UTP 1-磷酸己糖尿嘧啶转移酶缺乏症是由基因突变引起的。...
17-β 羟基类固醇脱氢酶 3 缺乏症的英文名字是17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,17-β 羟基类固醇脱氢酶 3 缺乏症是由基因突变引起的。这种疾...
3-M综合征的英文名字是3-M syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-M综合征是由基因突变引起的。具体来说,3-M综合征是由CUL7、OBSL1或CCDC8基因的突变引起的。这些基因编码的蛋白...
脊柱腕跗骨连接综合征的英文名字是Spondylocarpotarsal synostosis syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,脊柱腕跗骨连接综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病...
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