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进行近端型染色体16p13.3缺失综合征基因检测时，您需要准备以下材料： 1. 医生开具的基因检测申请单或医嘱 2. 身份证件（身份证、护照等） 3. 健康保险卡（如果需要使用医保支付） 4. 患者的...
卵巢癌1型通常是由BRCA1或BRCA2基因的突变引起的。这些基因是负责修复DNA损伤的关键基因，当它们发生突变时，会导致细胞失去正常的DNA修复功能，从而增加患者患上卵巢癌的风险。...
胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肾脏无法有效地吸收胱氨酸而导致。该疾病通常由两种基因突变引起，即SLC3A1和SLC7A9基因的突变。这两种基因编码蛋白质在肾脏中起着重要作用，...
X连锁少汗外胚层发育不良1型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者缺乏汗腺、牙齿和头发等外胚层结构的正常发育。进行基因检测可以帮助确认患者是否携带有导致该疾病的基因突变，从...
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