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查纳林-多夫曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由ABHD5基因的突变引起。因此，通过对患者进行ABHD5基因的检测，可以确定该疾病的遗传方式。 如果患者携带ABHD5基因的突变，那么他们有可...
科恩综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要由COH1基因的突变引起。目前的研究表明，科恩综合症的基因检测可以检测到大约60-70%的患者存在COH1基因的突变。然而，仍有约30-40%的患者无法通过基...
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由血红蛋白基因中的突变引起。以下是可以导致地中海贫血发生的一些基因突变： 1. α地中海贫血：主要由HBA1和HBA2基因中的突变引起，这些基因编码α型血...
黑酸尿症是一种罕见的遗传性疾病，主要由HGD基因的突变引起。根据病例统计结果，黑酸尿症的发生与HGD基因的突变有关，其中最常见的突变是p.Gly329Ser和p.Arg58Ter。这些突变导致酪氨酸代谢通路...
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