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要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序（whole exome sequencing）或全基因组测序（whole genome sequencing）等高通量测序技朧。这些技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的突...
不是的，常染色体隐性遗传33型智力发育障碍是由常染色体上的基因突变引起的遗传疾病，与线粒体基因无关。线粒体基因检测是用来检测线粒体DNA中的突变，与常染色体上的基因突变不同。...
常染色体隐性遗传24型智力发育障碍是由基因CCDC88C上的突变引起的。CCDC88C基因编码一种蛋白质，该蛋白质在神经系统中发挥重要作用，突变可能导致智力发育障碍。...
钟状体发育不良及相关疾病的基因检测结果可能会出现不同的情况，主要有以下几个原因： 1. 检测方法不同：不同的实验室可能采用不同的检测方法，包括不同的基因检测技术、检测平台和分...
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