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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy)是一种罕见的遗传性疾病，患者在发病后会出现神经系统退行性变化，导致认知和运动功能受损。基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从...
常染色体显性遗传1型低钙血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于PARATHYROID HORMONE 1 RECEPTOR (PTH1R)基因突变引起。进行基因检测可以帮助确认诊断，指导治疗和管理，以及进行家族遗传风险评估。...
家族性髓性型甲状腺癌是由RET基因的突变引起的。RET基因是编码一个受体酪氨酸激酶的基因，突变会导致细胞的异常增殖和分化，从而引发甲状腺癌的发生。家族性髓性型甲状腺癌通常是遗传性...
粘脂沉积症IIα,β型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于GNPTAB基因的突变引起。因此，进行遗传性基因检测可以帮助确定患者是否携带这种突变，从而帮助诊断和治疗该疾病。 遗传性基因检测通...
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