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法布里病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于缺乏α-半乳糖苷酶导致体内脂质代谢异常而引起。目前，法布里病的治疗主要是通过酶替代疗法来缓解症状和延缓疾病进展。 近年来，随着基因检...
脆性X综合症是一种由FMR1基因突变引起的遗传性疾病。FMR1基因的突变会导致智力发育迟缓、行为问题和特定的面部特征等症状。因此，对于怀疑患有脆性X综合症的个体，基因检测是非常重要的...
脑腱黄瘤病(Cerebrotendinous Xanthomatosis，CTX)是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于CYP27A1基因突变导致胆固醇代谢异常而引起。基因解码和基因检测是两种不同的概念，下面将分别介绍它们与脑腱...
目前，基因治疗对于类脂先天性肾上腺增生症的治疗仍处于研究阶段，并没有被广泛应用于临床实践中。虽然基因治疗在其他疾病中取得了一些进展，但是对于类脂先天性肾上腺增生症的治疗仍...
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