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短QT综合征2型是一种罕见的心脏疾病，患者的心脏电活动异常，可能导致心律失常和猝死。短QT综合征2型基因检测是通过检测患者的基因突变，确定是否患有该疾病的遗传基础。 病因鉴定：短...
孤立性Atp合酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ATP合酶复合物的基因突变导致。基因检测cnv是指通过检测基因组中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）来确定基因是否存在缺失或重...
综合性垂体激素缺乏症4型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于垂体前叶功能障碍导致多种激素缺乏。这种疾病可以是由多种基因突变引起的，其中包括PROP1、POU1F1、HESX1等基因。 进行单基因遗...
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