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卵巢早衰5型的致病基因鉴定通常采用全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）或全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）等高通量基因检测方法。这些方法可以全面地检测患者的基因组，帮助医...
自身免疫性甲状腺炎（AITD）是一种常见的自身免疫性疾病，与类固醇反应性脑病（SREAT）有关的基因突变尚不清楚。为了探讨这一问题，我们进行了一项大数据分析，研究了与AITD相关的基因突...
根据多个病例的统计结果，卵巢早衰10型通常由以下基因突变引起： 1. FMR1基因突变：FMR1基因突变是导致卵巢早衰10型的最常见原因之一。这种基因突变会导致卵巢功能减退，从而导致早期卵巢...
糖原累积病Ixa是一种罕见的遗传性疾病，主要由于Glycogen Storage Disease Ixa基因的突变导致糖原代谢异常而引起。因此，进行Glycogen Storage Disease Ixa基因检测可以帮助医生正确判断疾病发生的原因，...
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